Two cases of 1q44 microdeletion syndrome with epileptic encephalopathy
Two cases of 1q44 microdeletion syndrome with epileptic encephalopathy
Abstract
서론: 1q44 미세결실 증후군은 인지기능 장애, 경련 및 다양한 선천적 기형(소두증, 뇌안면 기형, 뇌량 이형성 등)을 특징으로 한다. Hemiconvulsion-Hemiplegia-Epilepsy (HHE) 증후군은 반측 경련, 편마비 및 뇌전증을 특징으로 하는 드문 증후군이다. 뇌전증 환자에서 유전자 검사를 통한 정확한 진단은 병인을 이해하고 적절한 치료를 하는데 도움을 줄 수 있다. 증례 1: 39주, 2.1kg로 출생한 여아로, 발달 지연이 있어 9개월경 시행한 뇌 MRI에서 전반적인 뇌위축 및 뇌실확대 소견을 보였다. 당시 키 65.4cm (3rd percentile), 체중 6.5kg (3rd percentile), 두위는 46cm (50th percentile)였다. 14개월경 첫 열성 경련을 보였으며, 반복적인 열성 경련 및 경련 지속증으로 항경련제가 투여되기 시작하였다. 이후에도 간헐적으로 경련이 발생하였고, 한번 경련이 발생하면 항경련제가 투여되어야 멈추곤 하였다. 4세 9개월경 재시행한 뇌 MRI에서 좌측 반구의 진행성 위축 소견을 보였고, 진찰에서도 우측 마비소견이 있었다. chromosomal microarray 검사에서 1q44부위에 3.9Mb의 결실이 확인되었다. 6세에 시행한 베일리 발달 검사에서 인지 및 운동발달 모두 5개월 수준이었다. 증례 2: 41주, 2.9kg으로 출생한 남아로, 발달 지연이 있어 1세경에 목을 가눌 수 있었고, 5세부터 걷기 시작하였다. 4세부터 비열성경련이 매년 20회 정도 발생하였으나, 특이 치료없이 지내던 중, 6세 10개월경 10분 가량 전신 강직경련 있어 본원에 처음으로 입원하였다. 당시 키 104cm ( 3rd percentile), 체중 18kg (3rd-5th percentile)이었고, 두위는 46cm( 3rd percentile)로 소두증을 보였다. 뇌 MRI에서 뇌량 이형성증을 보였고, 뇌파 검사에서 좌측 뇌기능 이상 및 국소경련을 시사하는 이상소견이 있었다. 원인 규명을 위해 유전자 검사가 시행되었으며, 1q43q44 부위에서 9.2Mb의 결실이 확인되었다. 현재 9세 2개월로 키, 체중, 두위 모두 3 퍼센타일 미만이며, 발달력은 2세 수준이다. 결론: 저자들은 유전자 검사를 통하여 1q44 미세결실 증후군이 확인된 HHE 증후군 1례와 현저한 발달 지연, 뇌량 이형성 및 뇌전증을 보인 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.